Descubren el mecanismo de mutación que provoca el Parkinson hereditario
Un equipo de investigadores españoles ha conseguido descubrir cómo actúa la mutación G2019S para provocar la enfermedad neurodegenerativa del Parkinson en su variante familiar y hereditaria.
La investigación, llevada a cabo por el equipo del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (Granada) del CSIC, revela el mecanismo de la mutación G2019S que actuando sobre la proteína quinasa LRRK2 (dardarina) causa Parkinson en esa variante.
La mutación G2019S hace que la dardarina esté en estado hiperactivo, lo que es 'tóxico' para las células, explica la científica suiza Sabine Hilfiker, coordinadora de la investigación, en su trabajo, que publica el último número de la revista Human Molecular Genetics. Si se consigue inhibir la hiperactividad de la dardarina, se podría tratar la enfermedad en pacientes que presenten la mutación G2019S y, puede que en otros también, según Hilfiker.
Si se consigue inhibir la hiperactividad de la dardarina, se podría tratar la enfermedad en pacientes que presenten la mutación G2019S
Las mutaciones en la proteína dardarina causan un alto porcentaje de Parkinson hereditario, además de una parte de los casos de Parkinson esporádico, variedad más común de la enfermedad y para la que todavía no existe una explicación científica. Averiguar cómo actúan las mutaciones en la modalidad hereditaria de la enfermedad ayudaría a entender cómo lo hacen en la modalidad esporádica, según la investigación.
Además, el equipo del CSIC ha descubierto cómo se activa la dardarina, que procesa la incorporación de fosfato de forma autónoma, mientras las proteínas de su mismo tipo suelen hacerlo inducidas por algún estímulo externo. Esto podría explicar por qué los pacientes que presentan la mutación G2019S con herencia heterocigótica tienen el mismo fenotipo de Parkinson que los pacientes con herencia homocigótica.
