'Hay un carácter genético heredado que predispone a sufrir de Parkinson'
Un equipo de investigación de Guipúzcoa ha revelado la existencia de 'Dardarina', un gen implicado en la transmisión hereditaria de la enfermedad de Parkinson, todo un descubrimiento resaltado en importantes foros médicos. La toma de muestras de familias de la provincia dio origen en 1997 al estudio, auspiciado por científicos de los hospitales Donostia, Zumarraga y Mendaro, aunque en colaboración con otros de Valencia, Gran Bretaña y Estados Unidos. Javier Ruiz, neurólogo bilbaíno de 36 años que ejerce en el centro mendarés, ha participado activamente del hallazgo.
-¿Qué ha supuesto su aportación?
-Ahora te empiezas a plantear cosas distintas a hace 15 años. Se ve que la genética tiene un gran valor y aunque la causa única de la enfermedad sigue siendo desconocida, posiblemente sea múltiple y haya un carácter genético heredado que, junto a otros factores ambientales, predispone a que se desarrolle la enfermedad.
-¿Y ello qué implicará?
-Encontrar la mutación de la 'Dardarina' significa que hay una causa común en una serie de familiares con enfermedad de Parkinson que no era conocida antes. Tal vez los afectados tendrán que seguir con los mismos tratamientos, pero si esta investigación avanza y en un futuro, cuando se generen los fármacos neuroprotectores, tal vez se les podrá ofrecer a quienes no la han desarrollado aún pero son portadores de ella, heredada de sus padres. Quizás así no la padecerán, o la sufrirán en un grado más leve. Es lo bonito de descubrir una posible causa genética, porque de esa manera se podrá ser tratado y no desarrollar una enfermedad que ahora mismo es irremediable.
-Toda una esperanza a los descendientes de afectados.
-Abres una ventana terapéutica posible, porque a quienes se han prestado a la investigación serán los primeros en probar los nuevos fármacos.
-¿Eran conscientes de lo conseguido antes de ser reconocido en el congreso estadounidense?
-En el momento de descubrir esa alteración genética se palpaba en el ambiente que lo habíamos encontrado. Eso creó una carrera de competencia en Estados Unidos con otros laboratorios de gran potencia, y de ahí nuestro estrés y angustia. Según remitimos el trabajo fue rápidamente expuesto 'on-line'. Resultó de los artículos más leídos por la prensa científica, con un nivel de impacto importante, y por eso era prácticamente segura su aceptación en Miami, en la mejor reunión sobre neurología.
-¿Se lo esperaban?
-Es algo que se va buscando con mucho criterio, porque intuíamos que podía ser. El grupo científico ha sido ejemplar, porque cuando te paras a pensar que no había demasiados medios y valoras el resultado te das cuenta de que la mente de quienes plantearon ésto tiene mucho valor. Había una amplia diana en el cerebro que había que estudiar a nivel genético. El acierto estuvo en el planteamiento de empezar por un lado mientras que otros lo hicieron por otro, y así pudimos llegar antes.
-Háblame del Parkinson
-Se desarrolla sobre todo a partir de los 50 años y hay una ligera prevalencia en hombres con respecto a mujeres, aunque no se ha llegado a demostrar porqué.
-¿Es cierto que el Parkinson no tratado resulta incapacitante y conduce a una muerte prematura?
-Es que es raro que se encuentren pacientes en esas circunstancias, porque la enfermedad en sí no mata, sino que va reduciendo mucho la movilidad. Puede limitarte y crear complicaciones infecciosas, sobre todo a nivel respiratorio, pero normalmente la enfermedad bien tratada te permite una calidad de vida muy buena durante muchos años. La enfermedad en sí no tiene por qué acortar la vida, aunque es necesario mimar a la persona a través de un gran seguimiento médico.
-Sí merma la calidad de vida.
-Cambia desde el plano psicológico en cuanto le diagnosticas el problema, además de los síntomas en sí, que son temblor de reposo, rigidez de los miembros, lentitud del paso y pérdida de estabilidad al andar, aunque pueden aparecer sólo algunos de ellos. Se asimila temblor con Parkinson, pero no siempre es así.
-¿En qué grado pueden los tratamientos limitar los efectos de la enfermedad?
-Hay una fase inicial, llamada de 'luna de miel', entre 5 y 7 años, en la que el tratamiento da un gran resultado. Es como si te echan gasolina, porque se está lento, torpe, y de repente te sientes fenomenal. Pasado ese tiempo, el paciente empieza a notar que la pastilla ya no le hace tanto efecto como antes, que es cuando se aumenta la dosis, se espacia o se cambia el fármaco.
-¿La cirugía puede llegar a ser una solución definitiva?
-Hay casos espectaculares de enfermos con gran dependencia que han pasado a tener autonomía y con muy pocos fármacos. No es definitiva, pero sí un remedio más en un grupo concreto. Se va ampliando más el espectro de la población que es susceptible de ser intervenida.
-¿Qué me dice de los efectos secundarios de los fármacos existentes?
-Por eso insisto en que hay que mimar mucho al paciente, siempre con dosis progresivas y viendo cómo van las cosas, porque se pueden dar movimientos un poco excesivos, trastornos de conducta o alucinaciones.
-Nunca será el remedio peor que la enfermedad.
-Claramente no. Habrá gente que igual no ha tenido esa suerte y dirá que está peor ahora que antes de tratarse, pero la respuesta al fármaco es casi de diagnóstico, te ayuda a saber que en efecto se trata de esa enfermedad.
-¿En qué porcentaje el Parkinson se transmite genéticamente?
-No se sabe, pero se ha constatado que en muchas familias se da así, aunque también se produce en casos aislados, sin herencia genética de por medio.
-¿Se podría llegar a prevenir y que dejara de ser un problema crónico?
-Hace años que se empezó a plantear la terapia génica, la posibilidad de intervenir en el código genético de la persona y modificarlo para no desarrollar el Parkinson, la diabetes u otras enfermedades. El planteamiento de cara al futuro sería generar fármacos neuroprotectores para no desarrollar la enfermedad, lo que supondría un gran logro. Pero estamos en lucha contra algo degenerativo, la pérdida progresiva en el cerebro de la dopamina.
-¿Ayuda tanto hacer ejercicio?
-Es importantísimo, sin duda. Si tiene una enfermedad que le para, tendrá que poner toda su fuerza de voluntad para moverse. No se trata de pegarse grandes palizas, sino seguir con la actividad que tenía; y si era una persona muy sedentaria, plantearse dar paseos diarios.
-¿Y el apoyo sicológico?
-También. Es normal que cuando recibes el diagnóstico de una enfermedad crónica se te caiga el mundo a los pies, por muy bien organizada que tengas la cabeza. Hay que vencer la angustia y, al margen del apoyo que pueda conllevar la consulta, creo que te puede afianzar reunirte con gente con el mismo problema para darse cuenta de que hay que ir hacia delante. En ese sentido las asociaciones realizan una labor importantísima.
-¿Qué papel desempeña la familia?
-Es esencial el apoyo, recibir un mensaje de optimismo. Hay que mentalizarles de que llegado el caso de tener que elegir una enfermedad degenerativa ésta podría ser una de las menos malas, porque al menos hay tratamientos y una gran investigación por detrás. Además, ves gente que está francamente bien y ese tiene que ser el estímulo.
-¿El clima y el contexto social influye de alguna manera?
-Teóricamente no. Se sabe que es más frecuente en Europa que en África, pero no por la temperatura, aunque es verdad que cuando cambian de ambientes y están más relajados, con luz y paseos, se sienten más fortalecidos.
-¿Cómo se vislumbra el futuro?
-Cuando alguien tiene a su padre con Parkinson empieza la angustia, porque piensa que igual también lo podrá tener él en el futuro, y luego sus hijos. Por ello en primer lugar difundiría un mensaje de calma, si bien hay que ver los resultados de estos estudios como un avance. He vivido una época en la que veo que todo es avanzar, los pacientes están cada vez mejor tratados y, por todo ello, soy optimista.
