Enfermedades raras afectan a un millón y medio de niños españoles
Las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y manifestarse a cualquier edad y, de los tres millones de afectados por estas patologías que hay en España, un millón y medio son niños.
En el nacimiento o durante la infancia, pueden aparecer la amiotrofía espinal (degeneración de células de la médula espinal que provoca parálisis) o la acondroplasia (trastorno genético del crecimiento óseo), mientras que en la madurez pueden presentarse la esclerosis lateral o el cáncer de tiroides.
Estas son algunas de las aproximadamente 7.000 clases de enfermedades raras, un problema de salud que la Federación Española que se preocupa por estas patologías ha analizado durante esta semana en unas jornadas.
Una enfermedad rara, o de baja prevalencia, se define como aquella cuya incidencia es menor de 1 por cada 2.000 habitantes. En el 80 por ciento de los casos, su origen es genético.
Un 35 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir un año de vida; el 10 por ciento, entre el primer y el quinto año; y el 12 por ciento entre los 5 y los 15 años. Incluso, uno de cada dos pacientes no alcanza los 30 años.
Además, las enfermedades raras causan invalidez, ya que prácticamente la mitad de quienes las padecen tienen déficit sensorial e intelectual, que origina disminución del grado de autonomía en 1 de cada 3 casos.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), existe un déficit en el conocimiento médico y científico sobre este tema, ya que de las 7.000 enfermedades raras que se han definido hasta ahora, sólo 2.000 cuentan con un tratamiento específico y, para muchas de ellas, no existe un procedimiento de diagnóstico.
Tampoco se desarrollan nuevos fármacos para tratar estas enfermedades, resalta la Federación, porque resultan poco rentables para la industria farmacéutica.
Por ello, la FEDER pide crear centros de especialización, un mejor acceso a medicamentos, apoyar la investigación de enfermedades raras y que éstas sean consideradas como un problema de salud pública.
'Las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en diversidad de grado de afección y de evolución', advierte esta organización.
Teresa Español, doctora de la Unidad de Inmunología del Hospital Valle de Ebrón, de Barcelona, destaca la importancia de que los doctores tengan mayores conocimientos sobre las enfermedades raras, lo que les permitiría hacer un diagnóstico más efectivo.
'El diagnóstico precoz es fundamental porque permite un tratamiento adecuado -afirma Español-; si esto no sucede viene la molestia y la angustia porque la familia del enfermo va buscando, médico tras médico, hasta tratar de averiguar qué es lo que está pasando'.
A juicio de la especialista, la sanidad pública debería impulsar programas de investigación sobre las enfermedades raras para intentar encontrar tratamientos eficaces, que incluso deriven en la cura total de los enfermos.
Para esta experta, la sociedad necesita una mayor sensibilización sobre lo que son las enfermedades raras, y esto 'sólo puede conseguirse a través de la divulgación' de esta clase de padecimientos.
Angel Nogales, catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y jefe de Pediatría del Hospital 12 de Octubre, recomienda que se establezcan unidades especiales que atiendan esta clase de enfermedades y que se dé apoyo orientativo a los familiares de los pacientes.
'Suelen vivir de manera traumática esta situación, atraviesan por la angustia, esperando un diagnóstico que se va agravando mientras más médicos se involucran en el caso', afirma Nogales.
Menciona que los niños, como principales víctimas de estas enfermedades, se encuentran en un estado de completa vulnerabilidad.
'El papel del Gobierno tiene que ser de respaldo decidido, de financiación, de concienciación de lo que es esta problemática que sufren cientos de miles de niños españoles y también sus familias', comentó.
