Logran una técnica de diagnóstico genético para la atrofia muscular espinal
Un equipo médico del Hospital de Basurto (Bilbao) ha logrado poner a punto una técnica innovadora 'precisa y fiable' para el diagnóstico genético de los portadores de la mutación genética causante de la atrofia muscular espinal.
Según informó Osakidetza, la técnica desarrollada por el equipo dirigido por la responsable de la Unidad Genética, María García Barcina, y el jefe de servicio de Neurología, Alfredo Antigüedad, supone un 'avance importante' en dicha dolencia ya que actualmente no tiene tratamiento preventivo ni curativo, y la única forma de combatirla es el consejo genético.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa de las neuronas situadas en la médula espinal, que controlan el movimiento de los músculos, y produce una atrofia progresiva e imparable hasta la parálisis generalizada y la muerte.
Se trata de una patología hereditaria 'muy frecuente', que se puede presentar en cualquier etapa de la vida de las personas, y se calcula que la padece una de cada 6.000-10.000 personas y que una de cada cuarenta o sesenta personas sanas es portadora del gen mutado.
La enfermedad se manifiesta cuando coinciden en un hijo un gen mutado del padre y otro de la madre.
Con la técnica lograda en el Hospital de Basurto se puede distinguir entre individuos sanos y portadores de la mutación genética, y así valorar el daño genético que determinará la gravedad de la enfermedad en cada paciente.
Este avance es el primer resultado de un proyecto cuyo objetivo es conocer el número de portadores de las mutaciones causante de la atrofia muscular espinal en la población, lo que permitirá ofrecer consejo genético a los afectados para frenar la transmisión de la enfermedad.
