Pediatras aragoneses descubren nueva forma raquitismo hereditario
Pediatras de Zaragoza han descubierto, junto con investigadores de Alemania y EEUU, una nueva forma de raquitismo hereditario en nueve miembros de tres familias de origen zaragozano, turco y libanés, un trabajo que ha contribuido a un mejor conocimiento del mecanismo de la absorción del fósforo y del calcio por el organismo.
El trabajo, publicado este mes en la revista 'Nature Genetics', la de mayor prestigio en el campo de la genética, fue presentado hoy por José Luis Olivares y Feliciano Ramos, catedrático y profesor de Pediatría, respectivamente, y pertenecientes al Hospital Clínico, y César Lóris, jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Miguel Servet.
La investigación ha sido liderada por Tim M. Strom, del Instituto de Genética Humana de Munich (Alemania), y en el mismo han participado otros científicos estadounidenses, del Hospital General de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard.
El raquitismo es una enfermedad infantil producida por una deficiencia en la mineralización del hueso en fase de crecimiento, una patología en la que la vitamina D es esencial para el mantenimiento de unos niveles normales de calcio y fósforo, explicó el catedrático de la Universidad de Zaragoza José Luis Olivares.
Este pediatra se refirió al raquitismo carencial, que se controla con una dieta equilibrada, aporte de vitamina D y adecuada exposición a la luz natural y se manifiesta muy precozmente (desde los seis meses), para señalar que, aunque apenas hay casos en los países desarrollados, está volviendo a aparecer tanto en niños pequeños como en adolescentes por la falta de exposición al sol.
En concreto, el jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Servet, César Loris, informó de que en este hospital tuvieron un caso hace cuatro meses en un niño de trece años.
Frente al carencial, hasta ahora se conocían otros tipos de raquitismo, de origen hereditario, como el ligado al cromosoma X que afecta a uno de cada 50.000 ó 60.000 niños y lo transmite la madre sana sólo a sus hijos, y el producido por la mutación en el gen FGF23, mucho más raro.
En el estudio se describe por primera vez en el mundo una nueva forma de raquitismo, ligado al gen DMP1, que se hereda de forma autosómica recesiva (los padres no tienen la enfermedad pero son portadores de la mutación y se transmite tanto a mujeres como a hombres) y se manifiesta más tarde que la de tipo carencial.
Además, el riesgo de recurrencia es del 25 por ciento en los futuros embarazos de parejas portadoras, mientras que los que padecen este tipo de raquitismo tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener también hijos con esta patología, por lo que es fundamental el asesoramiento genético.
Así lo explicó Feliciano Ramos, profesor titular de Pediatría de la Universidad de Zaragoza, quien informó de que en total se han investigado tres familias, una de ellas de un pueblo zaragozano próximo al Moncayo, con sus dos hijos varones, de 9 y 16 años, afectados.
Las otras dos familias estudiadas son de origen turco, en la que de sus cinco hijos tienen la enfermedad dos varones y una mujer, y libanés, con dos varones y una mujer afectados de sus seis hijos, además del varón descendiente de otra de sus hijas.
Por ello, el jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Servet, César Loris, resaltó la importancia de tratar esta patología desde los inicios de la misma y durante toda la etapa de crecimiento.
Con este trabajo, Olivares afirmó que, además de descubrir una mutación de un gen que también se transmite a las mujeres, 'se ha roto el dogma clásico dentro de los conocimientos de la absorción del fósforo y el calcio por el organismo'.
